Flere patienter med sjældne sygdomme får mulighed for behandling, når der løbende godkendes flere lægemidler til sjældne sygdomme. Det er et stort plus for de mange patienter, siger Lægemiddelindustriforeningens koncernchef Ida Sofie Jensen.

I takt med at lægerne får mere viden om de enkelte sygdomme – helt ned på genniveau – finder forskerne frem til nye lægemidler til behandling af selv sjældne sygdomme. Fra 2000 til 2019 er i alt 160 lægemidler godkendt som såkaldte orphan drugs, det vil sige lægemidler til behandling af sjældne sygdomme, af det europæiske lægemiddelagentur, EMA. Derudover har endnu flere lægemidler fået orphan-betegnelsen, det vil sige, de er potentielle kommende lægemidler til behandling af sjældne sygdomme. Fra 2000 til 2019 har i alt 2.181 lægemidler fået orphan-betegnelsen og er i proces i EMA med henblik på at godkendt til behandling af patienter med sjældne sygdomme i Europa.

”Når der udvikles og godkendes nye lægemidler til sjældne sygdomme, betyder det, at patienterne kan få et bedre og længere liv. Ofte er der jo ingen behandling til disse patienter i forvejen. Virksomheder i hele verden arbejder på at finde nye behandlinger til patienter med både folkesygdomme og til mindre kendte sygdomme. Derfor er det med glæde, at vi kan konstatere, at der gennem årene er godkendt flere og flere behandlinger til personer med sjældne sygdomme,” siger Ida Sofie Jensen, koncernchef i Lægemiddelindustriforeningen, Lif.

Der er omkring 30 millioner patienter i EU, som har en sjælden sygdom. En sygdom bliver i Danmark betegnet som sjælden, når færre end 1-2 ud af 10.000 lider af den.

”I øjeblikket kender vi til over 6.000 sjældne sygdomme, men det antal fortsætter med at stige i takt med, at vi lærer mere om årsagerne til forskelle sygdomme. Når man finder de genmutationer og forskellige variationer, der er årsag til, at sygdom opstår, bliver det muligt at udvikle en mere målrettet behandling,” siger hun.

Et eksempel er behandling af blindhed, der skyldes en helt særlig genmutation et andet er fundet af HER2-markøren, som er udtrykt hos nogle patienter med brystkræft. Disse patienter har en større rate af succes ved behandling med medicin, der specifikt er målrettet den markør. Den samme mekanisme gør sig gældende inden for behandling af en række sjældne sygdomme.

Den 28. februar holder patienter og patientforeninger med sjældne sygdomme deres mærkedag, sjældnedagen.